Thalasemia

Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua dan membuat penderitanya mengalami kurang darah, sehingga dapat menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas.

thalasemia

Gejala

Berikut beberapa gejala utama thalasemia :

  • Sesak napas
  • Jantung berdebar
  • Pusing
  • Tidak nafsu makan
  • Sulit berkonsentrasi
  • Mudah marah
  • Kulit pucat
  • Letih
  • Sulit bernapas
  • Penurunan kesadaran
  • Anemia ringan sampai berat
  • Kekurangan zat besi
  • Kelainan bentuk tulang
  • Pembengkakan perut
  • Limpa membesar
  • Pertumbuhan lambat

Akan tetapi, jika thalasemia yang diderita tergolong berat atau mayor, beberapa tanda dan gejala yang mungkin bisa muncul adalah :

  • Nafsu makan menurun
  • Kulit dan bagian putih pola mata menguning
  • Urine berwarna gelap
  • Kelelahan perut
  • Sesak napas
  • Anemia berat
  • Sakit dada
  • Pertumbuhan cenderung lambat
  • Cacat atau kelainan tulang, khususnya pada bentuk wajah

 

Faktor Risiko

Berikut beberapa faktor yang meningkatkan risiko mengalami thalasemia adalah sebagai berikut :

  • ras tertentu
  • riwayat keluarga

 

Komplikasi

Jika tidak segera mendapatkan pertolongan atau penanganan medis, kemungkinan penderita akan mengalami masalah atau komplikasi kesehatan lainnya. Berikut beberapa komplikasi thalasemia yang mungkin dapat terjadi adalah :

  • Pubertas terhambat
  • Pembesaran limpa atau splenomegali
  • Penyakit jantung, seperti gagal jantung kongestif
  • Tulang lebih rapuh serta mudah keropos atau patah
  • Penyakit hati, seperti hepatomegali dan sirosis
  • Kelebihan zat besi, baik dari penyakit itu sendiri atau akibat transfusi darah yang cukup sering
  • Rentan terserang infeksi, akibat masalah pada hati dan limpa

 

Diagnosis Thalasemia

Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan seseorang mengidap thalasemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan fisik terkait tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati. Sementara itu, beberapa pemeriksaan penunjang lain yang dapat dilakukan adalah :

  • Pemeriksaan gen atau DNA
  • Menghitung jumlah zat besi
  • Menghitung sel darah lengkap
  • Sediaan hapus darah tepi, dengan cara melihat gambaran sel darah di bawah mikroskop
  • Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah

Sementara pada ibu hamil, terdapat beberapa pemeriksaan penunjang tambahan, antara lain :

  • Aminocentesis

Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.

  • Chorionic villus sampling

Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan mencapai minggu ke-11.