Albinisme

Albinisme

Albinisme atau albino merupakan kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pengidapnya mengalami kekurangan melanin atau sama sekali tidak memiliki pigmen. Sehingga warna kulit, rambut dan mata pengidapnya berwarna pucat dan cenderung berwarna putih. Walaupun tidak dapat disembuhkan, tetapi bukan berarti pengidapnya tidak bisa menjalani kehidupan secara normal.

albinisme

Gejala dan Tanda-tanda

Berikut gejala-gejala umum dari albinisme adalah :

  • Mata

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna mata berkisar dari biru sangat muda hingga coklat, dan dapat berubah seiring dengan bertambahnya usia. Melanin sangat penting dalam pertumbuhan saraf yang memungkinkan fokus pada gambar seperti kata dan wajah. Meski dengan kacamata atau lensa kontak, masalah tersebut tidak dapat teratasi. Gejala pada mata orang dengan albino mungkin tidak terlihat. Terkait dengan fungsi mata, berikut tanda dan gejalanya :

    • Buta sebagian (penglihatan kurang dari 20/200) atau buta total
    • Perkembangan retina yang tidak normal menyebabkan berkurangnya penglihatan
    • Sensitif terhadap cahaya (photophobia)
    • Lengkungan pada sisi depan mata atau lensa di dalam mata yang tidak normal (astigmatism) yang menyebabkan pandangan kabur
    • Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa
    • Pergerakan mata yang cepat, maju mundur (nystagmus)
    • Kedua mata tidak dapat berpandangan ke titik yang sama atau bergerak bersamaan (juling)
    • Minus atau plus yang ekstrem
  • Rambut

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme dapat memiliki warna rambut, bulu mata, dan alis yang berkisar dari putih hingga coklat. Warna rambut dapat menggelap saat awal dewasa

  • Kulit

Akibat masalah pigmen, orang dengan albinisme memiliki warna kulit yang berkisar dari putih hingga coklat, dan mungkin terlihat berbeda dengan orangtua atau saudara yang tidak memiliki albinisme

    • Kulit tidak dapat menggelap
    • Bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo)
    • Bintik-bintik
    • Tahi lalat dengan atau tanpa pigmen – tahi lalat tanpa pigmen biasanya berwarna merah muda

Penyebab

Albino disebabkan oleh mutasi salah satu gen tersebut. Berbagai jenis albino dapat terjadi, terutama berdasarkan mutasi gen yang menyebabkan kelainan tersebut. Mutasi itu dapat menyebabkan berkurang atau tidak ada melanin sama sekali

Jenis-jenis Albinisme

Berdasarkan perubahan warna yang terjadi, ada beberapa tipe albino, yakni :

  • Albinisme tipe 1 : ditandai dengan rambut putih, kulit sangat pucat dan iris (bagian dari mata) yang berwarna terang
  • Tipe 2 : ditandai dengan kulit berwarna putih krem dan rambut yang dapat berwarna kuning muda, pirang atau cokelat muda
  • Albinisme tipe 3 : albinisme okulokutaneus rofous. Tipe ini biasanya terjadi pada orang berkulit gelap, dan ditandai dengan kulit berwarna cokelat kemerahan, atau merah jahe, rambut berwarna merah, dan iris berwarna hazelĀ atau cokelat
  • Albinisme tipe 4 : memiliki tanda dan gejala yang mirip dengan tipe 2 tapi berbeda dalam gen penyebab kondisi ini